Congenital

מצבים מולידים של העפעף והחלל האורביטלי

מצבים מולידים של העפעף, החלל האורביטלי ומערכת הדמעות קיימים מלידה או הופכים לבולטים בילדות מוקדמת. הם נעים בין שונויות קוסמטיות קלות למצבים המהווים סכנה לראייה דרך אמבליופיה — דיכוי של הקלט של המוח מעין שהתמונה שלה טשוטשת, חסומה או לא מיושרת כרונית. גילוי מוקדם וניתוח בעיתוי מתאים הם קריטיים להתפתחות החזותית.

כירurgים אוקולופלסטיים בעלי הכשרה ASOPRS מטפלים בילדים עם מצבי עפעף וחלל אורביטלי הדורשים expertise כירurgי, בתיאום עם רופאי עיניים של ילדים להערכת ראייה וניהול אמבליופיה. הסעיפים להלן מתארים את המצבים המולידים הנפוצים ביותר שנראים בפרקטיקה זו.

Congenital Ptosis

Congenital ptosis הוא שקיעת העפעף העליון הקיימת מלידה, לרוב בגלל דיסגנזיס התפתחותי של שריר levator palpebrae superioris. בניגוד ל-ptosis נרכש בבוגרים, בו השריר תקין אך הגיד שלו מתוח, congenital ptosis נגרם על ידי תחליף fibrofatty של סיבי שריר levator — המייצר שריר חלש, לא אלסטי שלא מרים בצורה טובה ולא משתחרר לחלוטין.

למה העיתוי חשוב

מערכת ראייה מתפתחת ב-7–10 השנים הראשונות של החיים. בתקופה קריטית זו, שתי העיניים חייבות לספק תמונה ברורה ממוקדת למוח לפיתוח חזותי נורמלי. Ptosis מהווה סכנה לראייה בשתי דרכים:

• Deprivation amblyopia — עפעף ששקע בחומרה המכסה את האישון חוסם את כל האור מהגעה לרשתית. זה הסימון ההכרחי הדחוף ביותר לניתוח מוקדם, לעתים קרובות תוך שבועות מאבחון
• Astigmatic amblyopia — אפילו כאשר העפעף לא מכסה את האישון, משקלו על הקרנית מגרום אסטיגמטיזם שטשטש את התמונה ויכול להעתיק ראייה בעין זו

ילדים גם מפצים על ptosis על ידי אימוץ head posture chin-up או על ידי הרמת הגבה. הצללות פנסיון אלה לא מגנות על ראייה אבל מצביעות על כך שהילד מנסה לראות מתחת לעפעף שקוע — סימן שה-ptosis משמעותי מבחינה חזותית.

מצבים קשורים

• Superior rectus weakness — מתרחש בכ-25% מ-congenital ptosis cases; משפיע על תכנון כירurgי מכיוון שחזית sling חייבת להביא בחשבון upgaze מופחת
• Marcus Gunn jaw-wink — קיים ב-2–13% של congenital ptosis; ראה את עמוד Ptosis לדיון מפורט
• Blepharophimosis syndrome — מצב אוטוזומלי דומיננטי עם ptosis דו-צדדית, קיצור מכתבה אופקי (phimosis), epicanthus inversus ו-telecanthus; דורש שחזור בשלבים
• Strabismus — קיים בכ-30% מ-cases

טיפול כירurgי

הגישה הכירurgית תלויה במידת levator function (כמה מילימטרים העפעף זז מ-down-gaze ל-up-gaze):

• Good levator function (≥ 5 mm) — levator resection או aponeurotic advancement מקצרים ומהדקים את ה-levator; מתאים ל-mild to moderate ptosis
• Poor levator function (< 4 mm) — frontalis sling (suspension) מחבר את העפעף לשריר frontalis באמצעות מטה סיליקון, autologous fascia lata או חומר סינתטי. הילד מרים את העפעף על ידי הרמת הגבה

פרטים מלאים של הערכת ptosis וטכניקה כירurgית נמצאים ב-עמוד Ptosis.

Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction (CNLDO)

Congenital nasolacrimal duct obstruction הוא הגורם הנפוץ ביותר לדמעות וניקוז עיניים בתינוקות. בערך 6% מהנולדים חדשים יש ממברנה אטומה ב-nasolacrimal duct הדיסטלי (ה-valve of Hasner) שנפתחת בעת הלידה או זמן קצר לאחריה. דמעות שלא יכולות לזוז עומדות והופכות בתדירות לזיהומים.

Presentation

• Persistent tearing (epiphora) החל בשבועות הראשונים של החיים — בדרך כלל חד-צדדי
• Mucoid או mucopurulent discharge בקנתוס המדיאלי
• Regurgitation של discharge כאשר יוצר לחץ על שק הדמעות (Crigler massage sign)
• Secondary skin maceration ואדמומיות בקנתוס המדיאלי
• Episodes של זיהום דומה לדלקת ההשקפה שמשתפרים זמנית עם אנטיביוטיקות מקומיות אך חוזרים

Classification

CNLDO מוצג בדרך אחת מ-ארבע:

1. Simple obstruction — הצורה הנפוצה ביותר; ממברנה אטומה בה-valve of Hasner
2. Congenital lacrimal fistula — פתח anormal המכוסה באפיתל מ-lacrimal sac לפני השטח העור, גלוי כפתח קטן inferomedial לקנתוס המדיאלי
3. Congenital dacryocele (mucocele) — תפיחת נפוצית של שק הדמעות הקיימת מלידה מ-obstructed drainage הן proximally (דרך ה-canaliculi) והן distalely. מסה הכחלחלה-אפורה היא medial ותחתונה לקנתוס המדיאלי ולעתים קרובות מבולבלת עם hemangioma. intranasal cysts עשויות לחסום את דרך האוויר
4. Acute dacryocystitis — זיהום בקטריאלי של obstructed lacrimal sac; מוצג עם erythema, חום ו-fluctuant swelling על פני שק הדמעות; דורש אנטיביוטיקות סיסטמיות והערכה דחופה

Natural History and Non-Surgical Treatment

הרוב הגדול של simple CNLDO נפתר בספונטניות: 90% נפתחות עד 12 חודשים של גיל. ניהול התחלתי מקובל הוא Crigler massage — דחיסה דיגיטלית על שק הדמעות 5–10 פעמים, 2–3 פעמים ביום, כדי ליצור גל לחץ הידרוסטטי שפותח את הממברנה הדיסטלית. אנטיביוטיקות טופיקיות משמשות episodically לחומרות זיהומיות אך לא מרפאות את ה-obstruction.

Surgical Treatment

אם resolution ספונטנית לא התרחשה עד 9–12 חודשים, probing מוצע:

• Office probing (awake) — בדיקת מתכת דקה מועברת דרך ה-punctum וה-canaliculus ל-lacrimal sac וזקן ה-nasolacrimal duct תחת הגדלה; success rate ~75–90% לprimary probing לפני גיל 12 חודשים
• Probing under general anesthesia — בוצע לילדים מבוגרים או כאשר cooperation לawake probing אינו אפשרי; מאפשר השקאה וnasal endoscopy
• Silicone intubation — צינור סיליקון מועטק דרך כל מערכת ניקוז הדמעות והשמאל במקום 3–6 חודשים; בשימוש עבור failed probing או complex anatomy
• Balloon dacryoplasty — קנולה בלון מתמחה מנופחת בתוך הצינור להרחבתו; בשימוש לאחר failed probing
• Dacryocystorhinostomy (DCR) — יצירה של ערוץ ניקוז חדש מ-lacrimal sac לחלל האף, עוקף את ה-obstructed duct; שמור למקרים נכשלים בכל אמצעים אחרים. פרטים מלאים ב-עמוד Lacrimal System

מצבים מולידים של החלל האורביטלי

החלל האורביטלי מתפתח מ-interaction מורכבת של neural crest cells, mesoderm וsignals של optic vesicle. הפרעה של תהליכים אלה יכולה לגרום לחריגות בגודל, צורה ותוכן של החלל האורביטלי.

Microphthalmos and Anophthalmos

Microphthalmos (עין קטנה בצורה אבנורמלית) ו-anophthalmos (עין חסרה) מייצגים ספקטרום של כשלים התפתחותיים חמורים של optic vesicle. הם עשויים להיות isolated או חלק מסינדרום סיסטמי. Anophthalmos דורש התערבות מוקדמת עם conformers ו-orbital expanders כדי לעודד גדילה אורביטלית — עצמות אורביטליות תלויות בנוכחות העין כדי לגדול בצורה נורמלית. ללא טיפול, החלל האורביטלי נשאר קטן וק reconstruction socket בבגרות קשה.

לפרטים מלאים על ניהול socket ו-anophthalmic orbital, ראה את עמוד Anophthalmos.

Dermoid Cysts

Dermoid cysts הם ההמסה הבנינית הנפוצה ביותר של childhood orbital — choristomas שנוצרו בשפי עובי embryonic מ-ectoderm תקוע. קצה האורביטלי הסופר-לטרלי (frontozygomatic suture) הוא המיקום הקלאסי. הם masses חלקים, לא-רגישים, ניידים בחופשיות שלא מעבירים אור. רובם מוצגים בעשור הראשון. ניהול הוא excision כירurgית מלאה — דופן הציסטה חייבת להיות intact; קרע גורם inflammation granulomatous חמור. deep dermoids המשתרעים intracranially דורשים תכנון CT לפני ניתוח.

Capillary Hemangioma

ה-orbital tumor הנפוץ ביותר של infancy. Periorbital infantile hemangiomas עשויים להתרחב לתוך החלל האורביטלי, המייצר ptosis ו-proptosis. הם מתרבים במהירות בשנה הראשונה של החיים, לאחר מכן involute לאט על פני שנים. טיפול עם propranolol per os (1–3 mg/kg/day) הוא כעת first-line לlesions המהווים סכנה לראייה או גורמים לdeformity משמעותית. ראה את עמוד Orbital Tumors לפרטים מלאים.

Congenital Eyelid Anomalies

Blepharophimosis Syndrome

Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) הוא מצב autosomal dominant הנגרם על ידי mutations בגן FOXL2. המאפיינים המגדירים הם:

• Blepharophimosis — palpebral fissures המקוצרות בצורה אופקית (<25 mm, normal ≈28–30 mm)
• Ptosis — דו-צדדי, עם poor levator function; דורש frontalis sling
• Epicanthus inversus — skin fold שמקורו בעפעף התחתון ומכסה חלקית את הקנתוס המדיאלי
• Telecanthus — widened intercanthal distance מ-medial canthal tendon laxity

תיקון כירurgי מתבצע בשלבים: medial canthal tendon plication (Y-V או W-plasty) מתבצע ב-12–18 חודשים להרחבת הpissure וtelecanth correction לפני ptosis repair. Ptosis repair עם frontalis sling בדרך כלל לאחר. BPES Type I קשור ל-premature ovarian failure; genetic counseling וgynecologic follow-up מוצהרים לנקבות שהושפעו.

Congenital Entropion and Epiblepharon

Epiblepharon הוא skin fold אופקי בדיוק מתחת לעפעף התחתון margin שמנחה ריסים לעבר הקרנית. הוא נפוץ במיוחד בילדים מאסיה מזרחית. רוב המקרים נפתרים באופן ספונטני עד גיל 5 כאשר הפנים מתארכות ו-orbicularis atrophies. ניתוח (excision של skin-muscle strip) מסומן לcorneal staining קיים, כאב או visual disturbance.

Congenital entropion הוא inward rotation של ה-lid margin עצמו. זה פחות נפוץ מ-epiblepharon וסביר יותר שיצריך תיקון כירurgי. Corneal staining מאשר lash abrasion ומציין את הצורך בטיפול.

Coloboma

Coloboma הוא חריץ או סדק בעפעף הקיים מלידה, בדרך כלל משפיע על העפעף העליון בחיבור של הרכיבים המדיאליים והמרכזיים. colobomas קטנים עשויים לא לגרום לexposure קרנית; defects גדולים דורשים reconstruction מוקדם להגנה על הקרנית מ-exposure keratopathy. Eyelid colobomas עשויים להיות isolated או קשורים לGoldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral spectrum), הכוללים anomalies אוזן וחוליות שדרה.

Distichiasis

Distichiasis הוא שורה accessory של ריסים המתעוררים מ-meibomian gland orifices, משודדים לעבר הקרנית. הריסים בדרך כלל דקים ורכים; לרבים מהחולים יש לא סימפטומטי. מקרים סימפטומטיים עם corneal irritation או staining מטופלים עם cryotherapy לposterior lamella (freeze-thaw cycles לablate aberrant follicles), electrolysis או lid-splitting procedures לאזורים localized.